metaboličke bolesti, bolesti karakterizirane poremećajima metabolizma. Najrasprostranjenije su dijabetes i ulozi (giht, hiperuricemija). Poremećaji metabolizma aminokiselina uzrokuju više od 1500 mahom rijetkih bolesti od kojih su najpoznatije: fenilketonurija (dovodi do mentalne retardacije), alkaptonurija i ohronoza (taloženje tamnog pigmenta u vezivnom tkivu), cistinoza i cistinurija (bubrežni kamenci), homocistinurija (mentalna retardacija), Fanconijev sindrom (zastoj u rastu), hipogamaglobulinemija (povećana primljivost za infekcije). Najpoznatiji poremećaji metabolizma ugljikohidrata, osim dijabetesa, jesu: galaktozemija (preosjetljivost na mlijeko), netolerancija laktoze, netolerancija fruktoze i glikoproteinoza (degenerativni razvojni procesi). Poremećaji metabolizma lipida jesu: sfingolipidoza, gangliozidoza (npr. Tay-Sachsova bolest ili amaurotska idiotija, fiz. i mentalno zaostajanje), mukopolisaharidoza (gargojlizam), Gaucherova bolest (povećana slezena i jetra), Niemann-Pickova bolest (lipidoza), Fabryjeva bolest (angiokeratoza), hiperlipoproteinemija i hiperkolesterolemija (povećan sadržaj lipoproteina u krvi). Poremećaji metabolizma minerala: bakra (Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija), željeza (hemokromatoza), fosfata (hipofosfatemija), kalcija (hiperkalcijemija i hipokalcijemija). Poremećaji metabolizma elektrolita: natrija (hipernatrijemija i hiponatrijemija), kalija (hiperkalijemija i hipokalijemija), klorida (hiperkloremija i hipokloremija), vode (dehidracija, hipervolemija), acidoza, alkaloza. Poremećaj metabolizma porfirina (porfirija), bilirubina (nasljedna žutica), zatim cistična fibroza (mukoviscidoza) i amiloidoza. Nasljedne m. b. nastaju zbog prirođenog manjka odgovarajućih enzima i nisu dostupne liječenju, mogu se ublažiti samo pojedini simptomi.