fenilketonurija, rijetka nasljedna prirođena greška u metabolizmu esencijalne aminokiseline fenilalanina zbog nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze koji ga pretvara u tirozin pa tako fenilalanin prelazi u štetne fenilketone, što može dovesti do mentalne retardacije ali i do zastoja u fiz. rastu. Novorođenčad se testira na f. (Guthrijev test). Liječenje obuhvaća unos posebne niskoproteinske hrane bez fenilalanina (mlijeko Lofenelac).