antenatalno otkrivanje nasljednih bolesti, antenatalna dijagnostika koja se zasniva na nekoliko različitih metoda. Citogenetska analiza kromosoma, dobivenih amniocentezom iz stanica plodne vode, može pokazati poremećaj broja ili strukture kromosoma te promjene nastale mutacijom gena. Nadalje, određuje se alfa-fetoprotein u amnijskoj tekućini i majčinu serumu, ultrazvučni pregled, rjeđe fetoskopija i biopsija korionskih resica. Ako se radi o teškomu nasljednom poremećaju otkrivenom u ranoj trudnoći, može se iz eugeničkih razloga poduzeti prekid trudnoće.